مقدمة:
يهتم علم الوراثة البشرية بدراسة
آليات انتقال الصفات الوراثية عند الإنسان(خصوصا تلك المرتبطة بأمراض وراثية) إلا
أنه يواجه عدة صعوبات من بينها:
- عدم إخضاع الإنسان
لتزاوجات موجهة.
-صعوبة تطبيق
القوانين الاحصائية نظرا لطول عمر كل جيل بشري و ضعف الخصوبة وطول مدة
الحمل.
- صعوبة التأكد من بعض
الصفات الوراثية نظرا لوجود أمراض مرتبطة بتشوهات خلقية أثناء الحمل أو
الولادة.
ـ تستر بعض العائلات عن بعض
الأمراض الوراثية...
/I بعض وسائل
الدراسة:
1ـ شجرة النسب
L'arbre généalogique
تمكن دراسة شجرات النسب من
تتبع انتقال بعض الصفات الوراثية و احتمالاتها عبر الأجيال.
تنجز حسب قواعد دقيقة متفق
عليها.
- يرمز للذكور بـ □
و الإناث بـ o و تلون هذه الرموز بالأسود
إذا كان الفرد يظهر
الصفة أو العاهة المدروسة:
- يمثل الأفراد المنتمون إلى نفس
الجيل على نفس الخط الأفقي الذي يشار إليه بعدد روماني I و II
.. .
- يرتب خلف الزوجين من اليسار إلى
اليمين بأرقام عربية ( 1 ، 2 ، 3
...).
مثال: الوثيقة
التالية:
2 ـ الخرائط الصبغية Les
caryotypes
يمكن تحليل الخرائط الصبغية من
الكشف عن حالات الشذوذ الصبغي و من تشخيص التشوهات المرتبطة بتغير في عدد
أو بنية الصبغيات.
3 ـ الحياءة الجزيئية La biologie
moléculaire
- يمكن تحليل الـ
ADN من الكشف عن وجود أو غياب بعض المورثات.
-يمكن تحليل السوائل الإحيائية (
الدم،اللمف، اللعاب...) من الكشف عن حالات النقص أو الزيادة في بعض
المواد الحيوية .
/II دراسة حالات وراثية
مرتبطة بالجنس:
-1 الدلتونية
Daltonisme
الدلتونية مرض وراثي حيث يكون الشخص
غير قادر على التعرف على بعض الألوان خصوصا الأحمر و الأخضر.
السيد X مصاب بهذا
المرض، في حين أن أمه و أخته غير مصابتين، أما أبوه و أخته الثانية فمصابين، هذه
الأخيرة لها 3 أطفال ولدين مصابين و بنت غير مصابة. السيد
X له ولدين و بنتين غير مصابين، لأم السيد X أخ
مصاب. جدي السيد X من الأم سليمين.
-1 أنجز شجرة نسب هذه
العائلة.
-2 هل الحليل المسئول عن هذا
المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
-3 إذا علمت أن هذا المرض
مرتبط بالجنس، حدد معللا جوابك الصبغي الحامل للحليل المسئول عن هذا
المرض.
-4 حدد الأنماط الوراثية
للسيد X و زوجته و زوج أخته المصابة.
-5 اعط الخلف النظري لزواج
بنت السيد X برجل سليم.
-2 الناعورية L'hémophilie
يمثل هذا المرض خللا في تجلط الدم
الناتج عن افتقار لعامل من عوامل التجلط (عامل التجلط
VIII أو IX ).
تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب
عائلة بعض أفرادها مصابون بالناعورية:
-1 هل الناعورية مرتبطة
بحليل سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
-2 هل هذا الحليل مرتبط
بصبغي جنسي أم لاجنسي؟ علل جوابك.
-3 اعط الأنماط الوراثية
للأفراد I 1 و I 2 و II
3 و II 4 ،
مع تعليل الجواب.
-3 مرض الكساح المقاوم للفيتامين Le rachitisme
vitamino-resistant
يؤدي هذا المرض إلى تشوه عظام
الأطراف السفلية نتيجة نقص في نسبة الكالسيوم بالعظام.
تمثل شجرة النسب التالية عائلة
مصابة بهذا المرض:
-1 علما أن هذا المرض مرتبط
بالجنس، حدد الصبغي المسئول عن نقل المرض. علل جوابك.
-2 هل الحليل المسئول عن هذا
المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
-3 حدد الأنماط الوراثية
للأفراد I 1 و I 2 و II
3 و II 4 .
-4 حدد احتمال إنجاب خلف
مصاب من زواج III 5 مع رجل
سليم.
-4 صفة وجود الزغب في الأذن L'
hypertrichose
تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب
عائلة بعض أفرادها يتميزون بوجود زغب كثيف في
الأذنين.
-1 حدد الصبغي الحامل للحليل
المسئول عن هذه الصفة.
-2 حدد النمط الوراثي للفرد
I 2
/III دراسة حالات وراثية
غير مرتبطة بالجنس:
-1 المهق al bi
nisme
تمثل شجرة النسب التالية عائلة
مصابة بالمهق:
-1 هل الحليل المسئول عن
هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
-2 حدد الصبغي المسئول عن
نقل المرض. علل جوابك.
-3 حدد الأنماط الوراثية
للأفراد 6 و 10 و 11 و
12 .
-4 حدد احتمال إنجاب خلف
مصاب IV13 إذا علمت أن الأم III9 لها أب أمهق و أن الفرد 10
مختلق الاقتران .
-2 مرض
Huntington
و هو مرض نادر يظهر متأخرا في حدود
40 سنة ، و يتميز باضطرابات حركية تعطي حركات مفاجئة و غير متناسقة ، و أيضا
اضطرابات في الذاكرة.المورثة المسئولة عن هذا المرض توجد على الزوج الصبغي
الرابع.
تمثل شجرة النسب التالية عائلة
بعض أفرادها مصابون بهذا المرض.
-1 هل هذا الحليل مرتبط
بصبغي جنسي أم لاجنسي؟علل جوابك.
-2 هل هذا المرض مرتبط بحليل
سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
-3 حدد الأنماط الوراثية
للأفراد I 1 و I 2 و
II 1
/I V حالات من
الشذوذ الصبغي و عواقبه:
ترتبط بعض الأمراض التي تؤثر على
النمو الجسمي و العقلي عند الإنسان بحالات من الشذوذ الصبغي، و التي يمكن أن تظهر
نتيجة تغيير في عدد أو بنية الصبغيات.
-1 الشذوذ المرتبط بتغير
في عدد الصبغيات
:
-1-1
حالة الصبغيات اللاجنسية
-أ المنغولية أو
مرض Down :
نسبة الى John Langdon Down الذي
وصف هذا الشذوذ سنة 1866
يتميز المنغوليون بتأخر عقلي و قصر القامة و
أصابع اليدين وتشوهات داخلية على مستوى القلب و الأوعية الدموية و
الأمعاء.
تمثل الوثيقة التالية خريطة صبغية
لشخص منغولي:
نلاحظ ان كل الصبغيات
عادية باستثناء الصبغي 21 فهو ممثل بثلاث نماذج و بالتالي هناك زيادة صبغي واحد في
هده الخريطة الصبغية لذلك يسمى الشذوذ يثلاثي الصبغي 21 و تكون صيغته
الصبغية
2n + 1 = 45A+XY
=47
ب ـ التفسير الصبغي
لمرضي Down
ملحوظة: - هناك حالات
أخرى من هذا الشذوذ الصبغي كثلاثي الصبغي 13 و ثلاثي الصبغي
14 تؤدي الى اجهاض تلقائي للجنين او موت في الشهور الاولى
.
- يمكن تفسير هذه التشوهات الجسمية
و العقلية بارتفاع تركيز و نشاط بعض أنزيمات الإستقلاب
الخلوي.
-2-1
حالة الصبغيات الجنسية
:
-أ
مرض Turner
يتميز المصاب بشذوذ Turner
بقصر القامة وعدم نمو الصفات الجنسية الثانوية و العقم.
نسب الاسم الى Dr.Henry Turner الذي اعطى اول وصف لهذا الشذوذ سنة
1938 .
تمثل الوثيقة التالية
خريطة صبغية لمصاب بهذا الشذوذ.
نلاحظ ان كل الصبغيات عادية
باستثناء وجود صبغي جنسي واحد و هو X و بالتالي هناك نقصان صبغي واحد في هده
الخريطة الصبغية و تكون صيغتها الصبغية
2n - 1 = 4
4A+X =4 5
-ب
مرض Klinefelter
يتميز المصاب بشذوذ
Klinefelter باج تماع الصفات الجنسية الذكرية والأنثوية ( اتساع الورك و نمو خفيف
للثديين) و بالعقم. نسب الاسم الى Dr.Harry Klinefelter الذي اعطى اول وصف
لاعراض هذا الشذوذ سنة 1942
تمثل الوثيقة التالية خريطة صبغية
لمصاب بهذا الشذوذ.
نلاحظ ان كل الصبغيات عادية
باستثناء وجود ثلاث صبغيات جنسية XXY و بالتالي هناك زيادة صبغي واحد
في هده الخريطة الصبغية و تكون صيغتها الصبغية
2n + 1 = 4
4A+X XY =47
-c
التفسير الصبغي لمرضي Turner و
Klinefelter
-2 الشذوذ المرتبط بتغير
في بنية الصبغيات
:
-1-2 مرض مواء
القطط:
يعاني المصاب بهذا الشذوذ من تخلف
عقلي حاد و عدة تشوهات جسمية من أهمها تلك التي تمس الحنجرة مما يؤدي إلى إصدار صوت
يشبه مواء القطط. تمثل
الخريطة الصبغية التالية مصاب بهذا الشذوذ.
نلاحظ ان عدد الصبغيات عادي
و لكن هناك نقصان للذراع القصير للصبغي 5 و ضياعه لذا فهناك شذوذ في بنية الصبغيات
و معه نقصان في الذخيرة الوراثية للفرد.
-2-2 حالات يكون الشخص
فيها سليم جسميا و عقليا: انتقال صبغي متوازن
تمثل الوثيقة التالية خريطة صبغية
لشخص لا يعاني من أي تأخر عقلي أو جسمي.
نلاحظ ان هناك انتقال لنموذج
من الصبغي 21 و التحامه بالصبغي 14 لذا فليس هناك تغير في الذخيرة الوراثية مما
يفسر سلامة الشخص جسميا و عقليا. و المشكل سيطرح اثناء تشكل الامشاج خلال ظاهرة الانقسام الاختزالي
حيث أن انفصال الصبغيات المتماثلة لا يتم بطريقة متوازنة مما سيؤثر على
الخلف.
-
/V إمكانية تشخيص الشذوذ
الصبغي قبل الولادة:
-1 دواعي إجراء التشخيص
القبل ولادي:
- إذا سبق للأبوين إنجاب طفل مصاب
بتشوه خلقي أو شذوذ صبغي.
- إذا كان أحد الأبوين مصابا بشذوذ
صبغي، مثل انتقال صبغي متوازن.
- إذا تجاوز عمر الأم الحامل
40 سنة لوجود احتمال كبير لإنجاب خلف ثلاثي
صبغي.
-2 أهم الوسائل المعتمدة
في هذا التشخيص:
-a معاينة الجنين بواسطة
مسجل موجات فوق صوتية Echographie يعطي صورة على شاشة
صغيرة.
-b تقنية الرصد
الجنيني Embryoscopie بواسطة نظام عدسي يدخل عبر عنق
الرحم.
-c اقتطاع عينات من
الأنسجة الحميلية (أخذ خلايا من السائل السلوي أو من الغشاء الخارجي) قصد إجراء
خريطة صبغية و تحليلها.
الاجوبة
-1 الدلتونية
Daltonisme
-1 شجرة نسب هذه
العائلة
2ـ لاحظ أن ابوين سليمين و أنجيوا
اطفالا مصابين اذن فالحليل المسؤول عن المرض متنحي و نرمز له بـ d
-3 بما ان هناك انثى مصابة فلايمكن للحليل أن يكون محمولا على
الصبغي Y و بالتالي فهو محمول على X
-4 الأنماط
الوراثية
ـ السيد x : نمطه XdY لانه رجل مريض
ـ زوجته : XDXD الاكثر احتمالا نظرا لانجابها لخلف
سلبم رغم ان زوجها يحمل الحليل المسؤول عن المرض
ـ زوج اخته المصابة: XDY لانه انجب بنت سليمة رغم
ان زوجته تحمل الحليل المسؤول عن المرض فقط
-5 الخلف النظري لزواج بنت السيد
X برجل سليم.
XDXd x XDY
1/4XDXD + 1/4XDXd +1/4XDY +
1/4XdY
-2 الناعورية
L'hémophilie
1ـ لاحظ
أن الابوين I 1 و I 2 سليمين و
أنجيوا اطفالا مصابين II 3 و II 8
اذن فالحليل المسؤول عن المرض متنحي و نرمز له بـ h
-2
بما ان المرض يصيب الذكور فقط فان الحليل المسؤول عن المرض مرتبط بالجنس اي محمول
على صبغيات جنسية، و بما ان الفرد II 3
مصاب و ابوه سليم فلايمكن للحليل أن يكون محمولا على الصبغي Y
و بالتالي فهو محمول على X .
-3
الأنماط الوراثية للأفراد
II 4 -- XHXh ou -- XHXH | II 3 -- XhY | I 2 -- XHY | I 1 -- XHXh |
امرأة سليمة و امها مختلفة الاقتران و لا نعرف خلفها | ذكر مصاب | رجل سليم | امرأة سليمة و لها ولد مصاب |
3 مرض الكساح المقاوم للفيتامين Le rachitisme vitamino-resistant -1 بما ان هناك اناث مصا بات فلايمكن للحليل أن يكون محمولا على الصبغي Y و بالتالي فهو محمول على X -2 نلاحظ أن الانثى II 3 مريضة و اعطت ولدا سليما III 6 أي انها تحمل الحليل السليم فهي اذن مختلفة الاقتران و بما ان مظهرها مريض فا لحليل المسئول عن هذا المرض سائد و نرمز له بـ M -3 الأنماط الوراثية للأفراد |
II 4 -- XmY رجل سليم | II 3 -- XMXm امرأة مصا بة و لها ولد سليم | I 2 -- XmXm امرأة سليمة | I 1 -- XMY رجل مصاب |
-4 الانثى III 5 مريضة و ابوها سليم فهي اذن مختلفة الاقتران و نمطها الوراثي XMXm و زواجها برجل سليم نمطه الوراثي XmY سيعطي حسب شبكة التزاوج |
1/2 Xm | 1/2 Y | |
1/2 Xm | 1/4 XmXm | 1/4 XmY |
1/2 XM | 1/4 XMXm | 1/4 XMY |
اذن احتمال إنجاب خلف مصاب من هذا الزواج هو 50% -4 صفة وجود الزغب في الأذن L' hypertrichose -1 الصبغي الحامل للحليل المسئول عن هذه الصفة هو Y بما ان جميع الذكور المنحدرين من رجل يحمل هذه الصفة يحملونها أيضا . -2 النمط الوراثي للفرد I 2 هو XYh لا يمكننا ان نتكلم في هذه الحالة عن السيادة او التنحي لان الذكور لا يحملون الا حليلا واحدا فقط -1 المهق al bi nisme 1ـ لاحظ أن ابوين سليمين و أنجيوا اطفالا مصابين اذن فالحليل المسؤول عن المرض متنحي و نرمز له بـ a -2 اولا لا يمكن ان يكون محمولا على Y بما ان هناك انثى مصابة و بما ان المرض متنحي فلو افترضا انه محمول على X فسيكون نمط الانثى 11 هو XaXa اي انها ستأخذ حليلا من الاب الذي يجب ان بكون مريضا ، و حيث انه سليم قلا يمكن للحليل أن يكون محمولا على X و بالتالي فهو محمول على صبغيات لاجنسية -3 الأنماط الوراثية للأفراد 6 = Aa 10 = Aa ou AA 11 = aa 12 = aa -4 احتمال إنجاب خلف مصاب IV13 الأم III9 لها أب أمهق اذن فهي مختلفة الاقتران Aa و نمظ الاب 10 هو Aa Aa x Aa 1/4AA + 1/2Aa + 1/4aa اذن الاحتمال هو 1/4 -2 مرض Huntington 1ـ بما أن المورثة المسئولة عن هذا المرض توجد على الزوج الصبغي الرابع اذن فهي غير مرتبطة بالجنس. -2 بما ان المرض يظهر في جميع الاجيال فالحليل المسؤول عنه سائد(الاكثر احتمالا) I 1= hh I 2= Hh II 1= hh |
